Методы молекулярной генетики

Методы молекулярной генетики настолько разнообразны и вместе с тем настолько технически сложны, что требуют высокого уровня специальной подготовки. Молекулярно-генетические методы позволяют найти в ДНК конкретный ген, определить его точную нуклеотидную последовательность, выяснить функции кодируемого белка и многое другое. В результате открываются поистине огромные возможности.
Для примера можно представить, что некая исследовательская группа занимается всесторонним изучением музыкального слуха. С помощью близнецового анализа она продемонстрировала высокую зависимость этой характеристики от генотипа и теперь приступает к поиску соответствующих генов. Такая задача может быть решена различными путями, но для примера хватит одного.
Сначала необходимо сформировать две контрастные выборки: одну — из людей с абсолютным музыкальным слухом, другую — из тех, кому «медведь на ухо наступил». При этом желательно, чтобы все остальные факторы (возраст, образование, социальное положение и др.) были максимально выровнены в обеих выборках. У каждого испытуемого берут образец ДНК и подвергают его детальному молекулярно-генетическому анализу. К сожалению, сразу по всей совокупности генов, а их у человека приблизительно 25 тыс., провести подобный анализ весьма затруднительно. Намного реальнее работать с конкретными генами. Но какие же именно выбрать для этого анализа?
Практически все гены человека уже идентифицированы. Для многих выяснены функции соответствующих белков, а для некоторых — даже особенности дифференциальной экспрессии. В частности, обнаружено несколько тысяч генов, экспрессирующихся преимущественно в нейронах головного мозга. Вполне очевидно, что именно такие гены относятся к числу наиболее вероятных кандидатов на участие в генетическом контроле музыкального слуха. Сделать конкретный выбор из этих генов можно на основании неких дополнительных соображений, а при их отсутствии — более или менее случайно.
Допустим, что выбор исследователей пал на ген Z, в котором известно 250 полиморфных сайтов. Анализировать каждый из них весьма трудоемко. Для удобства выбирают один или несколько сайтов, затрагивающих наиболее важные участки гена, и проводят анализ только по этим сайтам. Выясняют, какие именно их аллели присутствуют в генотипе каждого конкретного испытуемого. Затем подсчитывают, какое соотношение разных аллелей характерно для первой выборки, какое — для второй, и статистически сравнивают друг с другом полученные соотношения. Если различия окажутся недостоверными, значит, ген Z не играет существенной роли в процессах, ведущих к формированию музыкального слуха. Если же соотношения будут достоверно различаться, значит, ген Z принимает заметное участие в генетическом контроле рассматриваемой характеристики. Этот подход называют поиском генетических ассоциаций.
Предположим, что исследовательской группе очень повезло, и «нужный» ген был выявлен с первой же попытки. Однако это не означает завершения работы. В самом деле, наивно считать, что музыкальный слух находится под контролем одного единственного гена. Поэтому приведенную выше экспериментальную схему придется повторять и с другими генами-кандидатами. Безусловно, такая работа весьма трудоемка, но зато ученые будут постепенно приближаться к выявлению всей совокупности искомых генов.
Подобная схема исследования может быть использована по отношению к любой психологической характеристике человека. Причем это только самые первые этапы. В дальнейшем для каждого гена потребуется выяснить конкретные молекулярные функции соответствующего белка, степень их нарушения в результате различных мутаций, влияние внешних факторов на рассматриваемые функции, изменение экспрессии с возрастом и др. Более того, необходимо детально исследовать все многообразие взаимодействий между этими генами. И в результате шаг за шагом станут прорисовываться молекулярные механизмы изучаемой психологической характеристики. Играть на официальном сайте нашего казино vulkan russia можно по этой ссылке.